Exclusiv on-line Cardiologie Sindromul Langdon Down

Sindromul Langdon Down

Email Imprimare PDF

si malformatiile congenitale de cord

sindrom_downCe trebuie sa stim despre afectarea cardiovasculara in sindromul Down? Malformatiile congenitale de cord reprezinta defecte aparute la nivelul aparatului cardiovascular, care afecteaza populatia generala in procent de 0.8%.


Copiii cu sindrom Down prezinta o incidenta a afectarii cardiovasculare in procent de peste 50%.

Malformatiile congenitale de cord din sindromul Down pot sa fie de la cele mai simple, la cele mai complexe, determinand si o simptomatologie pe masura.

Afectiunile cel mai frecvent intalnite sunt: canalul atrioventricular, defectele septale, precum defectul septal interventricular si interatrial, canalul arterial persistent, sau malformatii cardiace cianogene de tipul tetralogiei Fallot sau a ventriculului stang hipoplazic.

Canalul atrioventricular in mod normal afecteaza populatia in procent de 2.9%, dar expresia sa in sindromul Down este puternica, reprezentand peste 60% din patologia malformativa cardiaca.

Defectele septale interventricular si interatrial, precum si canalul arterial persistent afecteaza copiii cu trisomie 21 in proportie de doar 20%, fata de populatia generala, unde raportul se inverseaza, malformatiile congenitale de cord necianogene dominand in patologia congenitala cardiovasculara.

Fata de cele mentionate mai sus, ramane un procent de aproximativ 20% de boli congenitale cardiace ce apar in sindromul Down, in care se incud: malformatiile congenitale de cord cianogene precum tetralogia Fallot sau ventriculul stang hipoplazic si alte malformaltii cardiace complexe.

Complicatiile pe care le pot produce bolile congenitale de cord sunt: hipertensiunea pulmonara si insuficienta cardiaca, fapt ce determina atitudini diferite medico chirurgicale fata de acesti copii, comparativ cu copiii care au aceleasi boli de cord, dar necomplicate.

Datorita riscului de afectare cardiovasculara la pacientii cu sindrom Down se recomanda calduros efectuarea unui consult cardiologic, intr-un serviciu de cardiologie pediatrica, cat mai devreme posibil, pentru ca in cazul existentei malformatiei congenitale de cord, aceasta sa fie detectata, monitorizata si tratata pana la rezolvarea chirurgicala.

Semne de afectare cardiaca la copiii cu sindrom Down

In functie de tipul de malformatie congenitala de cord, necianogena sau cianogena si de prezenta insuficientei cardiace si a hipertensiunii pulmonare, semnele clinice difera.

Pacientii cu defecte septale mici, necomplicate, pot sa se dezvolte normal, fara a se face vizibile semene clinice care sa fie decelate de parinti.

In celelalte cazuri, cu defecte septale largi apar semne de insuficienta cardiaca, pe care parintii pot sa le deceleze, precum: respiratie dificila (dispnee), cu frecventa mare (polipnee), cu deprimarea spatiilor intercostale (tiraj), tahicardie, oboseala cu intreruperea  suptului, transpiratii in timpul alimentatiei, agitatie, stagnare sau scadere in greutate.

Daca malformatia de cord este cianogena, copilul prezinta culoare albastruie, care se accentueaza puternic la agitatie.

Investigatii cardiologice necesare la copiii cu sindrom Down

Asa cum am mai mentionat, parerea universala a cardiologilor de copii este ca toate cazurile de trisomie 21 necesita explorare cardiologica, deoarece malformatiile congenitale de cord usoare nu au expresie clinica decelabila de catre parinti, dar in timp pot produce hipertensiune pulmonara, care la varsta adulta de cele mai multe ori nu se mai poate corecta, contribuind la un prognostic mai rapid nefavorabil.

Medicul neonatolog, geneticianul si medicul de familie au un rol esential in depistarea patologiei cardiovasculare la acesti pacienti, deoarece sunt primii care iau contact cu nou nascutul, si din momentul suspiciunii de sindrom Down, au datoria de a indruma familia spre un consult cardiologic pediatric, chiar si in absenta decelarii unui suflu cardiac.

In ce consta consultul cardiologic?

Anamneza, respectiv datele semnalate de parinti, de la nastere si pana in momentul examinarii, alaturat de un consult clinic efectuat de un cardiolog pediatru experimentat sunt de multe ori suficiente in confirmarea sau excluderea unei malformatii congenitale de cord.

Consultul cardiologic reprezinta primul contact cu clinica in care pacientul va fi monitorizat pana la rezolvarea chirurgicala. Aici, anamneza si datele prezentate de parinti se arhiveaza pe fisa de monitorizare, dupa care se inregistreaza greutatea, tensiunea arteriala si saturatia de oxigen a sangelui. Cu toate ca aceste manevre sunt nedureroase, unii pacienti devin agitati si anxiosi, motiv pentru care examinarea ulterioara va decurge in cateva etape: inspectia pacientului in timp ce acesta se acomodeaza cu cabinetul si se joaca, palparea si auscultatia cordului.

Inspectia permite cardiologului sa deceleze culoarea tegumentelor, prezenta dispneei si deformarea toracelui daca exista.   Se recomanda ca pacientul sa fie insotit de persoanele favorite, de jucaria preferata si de un biberon cu ceai sau lapte daca este sugar, pentru a se crea un anturaj placut, facil inspectiei si examinarii.

Prin palpare se poate determina prezenta edemelor, a pulsului la vasele periferice ale membrelor superioare si inferioare, a hepatomegaliei din insuficienta cardiaca,  decelarea trilurilor cardiace si a freamatului prezent in suflurile de grad mare, alaturi de aprecierea siluetei cardiace prin percutie, si a socului apexian.

Auscultatia cordului permite localizarea suflului si decelarea zgomotelor supraadaugate: frecaturi, galop, prin examinarea tuturor focarelor de auscultatie cardiace. Aceasta este continuata de auscultatia intregului torace, respectiv a plamanilor, decelandu-se permanent frecventa cardiaca si respiratorie.

Examinarea cardiologica  permite medicului sa faca aprecieri referitoare la existenta si tipul de malformatie de cord si sa recomande investigatiile ulterioare necesare.

Electrocardiografia (ECG) este urmatoarea investigatie cardiologica, atunci cand exista suspiciunea unei malformatii congenitale de cord. Este o investigatie neinvaziva si nedureroasa pentru pacienti. Prin aceasta metoda se inregistreaza activitatea electrica a cordului, care ofera relatii referitoare la ritmul cardiac, frecventa cardiaca, pozitia cordului in torace, marimea si grosimea cavitatilor cardiace si a septului. Durata explorarii este de aproximativ 5 minute, daca pacientul este calm.

Radiografia cardiopulmonara se efectueaza la toti pacientii care prezinta sufluri si trasee ECG modificate. Scopul este vizualizarea siluetei cardiace, a indicelui cardiotoracic, si a circulatiei pulmonare, care poate sa fie redusa, crescuta sau normala, in functie de tipul de malformatie congenitala de cord.

Parintii nu trebuie sa se sperie de expunerea la raze X a copilului, deoarece aparatele moderne nu iradiaza nociv nici chiar la expuneri repetate, iar investigatia este de mare importanta pentru cardiolog in formularea unui diagnostic. Echocardiografia este metoda de electie in diagnosticul exact al malformatiei congenitale de cord, dupa ce pacientul a efectuat celelalte explorari anterior mentionate.

Prin aceasta metoda, cu ajutorul ultrasunetelor se pot vizualiza cavitatile cardiace, se deceleaza intreruperile de sept, prezenta sunturilor, a regurgitarilor si stenozelor, se masoara viteza fluxurilor si presiunile sanguine, determinandu-se gradul de hipertensiune pulmonara unde aceasta exista, si indicatia se corectie chirurgicala in functie de raportul de debite dintre artera pulmonara si aorta.

Investigatia este nedureroasa, dar presupune colaborare din partea pacientului, deoarece dureaza intre 30 si 60 de minute, in functie de pacient. Copiii intre 0 – 4 ani necesita sedare usoara , deoarece deobicei nu coopereaza si se plictisesc repede. Copiii peste 4 ani sunt de cele mai multe ori cooperanti iar examinarea se desfasoara in conditii optime. Parintii sunt rugati sa prezinte cand sunt programati pentru echocardiografie, un biberon de ceai sau lapte la sugari, pentru ca acestia sa fie linistiti.

Rezultatul explorarii echocardiografice permite diagnosticul exact al tipului de malformatie.

Coroborand datele examenului clinic, cu radiografia cardiopulmonara, ECG-ul si echocardiografia, medicul cardiolog pediatru va stabili diagnosticul tipului malformatiei congenitale de cord a pacientului si conduita de monitorizare si terapeutica ulterioara.

Cum se definesc cele mai frecvente malformatii cardiace din sindromul Down?

In cele ce urmeaza vom prezenta cateva din cele mai frecvente cardiopatii congenitale ce se asociaza cu trisomia 21. Pentru ca intelegerea acestora sa fie mai usoara, vom incepe cu afectiunile necianogene, care se regasesc si in  canalul atrioventricular, malformatia cea mai  frecventa in boala Down, respectiv  defectul septal  interatrial si interventricular.

Defectul septal interatrial (DSA)


Acesta reprezinta o intrerupere a septului interatrial, creand o legatura intre atriul stang si atriul drept, prin care, o parte din  sangele atriului stang trece in atriul drept, realizand un sunt stanga dreapta, cu incarcarea cavitatilor drepte, atriu, respectiv ventricul drept, artera pulmonara si apoi circulatia pulmonara, cu producerea in timp a hipertensiunii pulmonare.

Pe intelesul parintilor, inima este formata din patru cavitati, doua mari, reprezentand ventriculii si doua mici, reprezentand atriile; cavitatile mari sunt separate intre ele de septul sau peretele interventricular, iar cavitatile mici de septul sau peretele interatrial. Legatura intre cavitatile mari si cele mici se face cu ajutorul a doua valve: mitrala pe stanga si tricuspida pe dreapta. Cavitatile drepte au sange neoxigenat, iar cele stangi, sange oxigenat. Ventriculul stang  se continua cu aorta si trimite in organism sange oxigenat. Ventriculul drept se continua cu artera pulmonara si transporta la plamani sangele neoxigenat. Defectul reprezinta de fapt o gaura in peretele cavitatilor, realizand o comunicare intre acestea; de obicei suntul, respectiv trecerea sangelui prin gaura se face de la stanga spre dreapta, malformatia fiind in acest caz necianogena, copilul pastrand culoarea normala a tegumentelor.

Defectele la randul lor pot sa fie mici, mijlocii sau mari, cu afectarea pe masura a circulatiei pulmonare. Astfel, defectele mici in general nu produc simptome, sunt bine tolerate si produc un grad mic de hipertensiune pulmonara. Defectele septale mijlocii si mari pot si chiar produc simptome, pana chiar la insuficienta cardiaca si incarcarea variabila a circulatiei pulmonare, determinand hipertensiune pulmonara medie sau severa. Acest lucru este valabil atat pentru defectele septale interatriale, cat si pentru cele interventriculare.

In rare cazuri, defectul septal interatrial mic se poate inchide de la sine, dar de cele mai multe ori acesta trebuie inchis. Inchiderea se poate face prin cateterism cardiac, cu un dispozitiv in forma de umbreluta, daca anatomia septului interatrial o permite, sau daca nu, inchiderea va fi efectuata chirurgical.

Defectul septal interventricular (DSV)

Acesta reprezinta o intrerupere sau mai explicit o gaura in peretele  septului interventricular din regiunea perimembranoasa sau cea musculara, creand o legatura intre cei doi ventriculi, cu trecerea sangelui din stanga spre dreapta, si incarcarea circulatiei pulmonare, determinand grade diferite de hipertensiune pulmonara.

Defectele din regiunea perimembranoasa, subaortica, fie mici, fie mari, se pot inchide spontan doar daca exista o membrana ce tine de sept, anevrismala in ventriculul drept  de cele mai multe ori, care in timp, uneori poate sa refaca continuitatea peretelui.

Defectele din regiunea musculara au cele mai mari sanse sa se inchida spontan o data cu cresterea.
Si in cazul acesta, defectele pot sa fie mici, mijlocii sau mari, sansa cea mai mare de inchidere spontana avand-o defectele mici, cu localizare in regiunea musculara. Daca defectul nu se inchide spontan, sau e de dimensiuni mari, producand hipertensiune pulmonara, acesta are indicatie de inchidere chirurgicala, prin operatie pe cord.

Canalul atrioventricular (CAV)

Acesta reprezinta o intrerupere in peretele septului interventricular din regiunea perimembranoasa, completat de o intrerupere in peratele septului interatrial de tip ostium primum (in vecinatatea defectului interventricular, mai precis in continuarea lui), completat de un defect de inchidere la nivelul valvei atrioventriculare daca este doar una sau de regurgitare mitrala si tricuspida, daca exista ambele valve. Datorita acestor intreruperi in perete si a defectelor de inchidere a valvelor, se produce o mare gaura situata chiar in zona care imbina camerele inimii, afectand toate cele patru camarute. Consecinta acestei malformatii este incarcarea circulatiei pulmonare, cu producerea de hipertensiune pulmonara, si o munca in plus din partea inimii, care incearca sa suplineasca prin activitate, cantitatea de sange care nu ajunge in marea circulatie, determinand insuficienta cardiaca, cu semnele descrise mai sus. Canalul atrioventricular, botezat dupa pozitia gaurii intre atrii si ventriculi, are indicatie de reparatie chirurgicala, deoarece se complica cu insuficienta cardiaca si hipertensiune pulmonara, care nu sunt de dorit. Pacientii cu canal atrioventricular necesita tratament pentru insuficienta cardiaca si hipertensiunea pulmonara, pana la corectia chirurgicala.

Canalul arterial persistent (CAP)


In mod normal, in viata intrauterina, ductul sau canalul arterial exista si face legatura intre aorta si artera pulmonara, cu rolul de a scurcircuita circulatia pulmonara. La nastere, acesta se inchide spontan in primele doua zile de viata. Exista insa nou nascuti la care acest lucru nu se produce, canalul se mentine, realizand in continuare legatura intre artera pulmonara si aorta, dar de data aceasta cu incarcarea circulatiei pulmonare si tendinta de producere a hipertensiunii pulmonare. Sangele trimis de ventriculul stang in marea circulatie este o parte suntat prin canal spre plaman, nemaiajungand la destinatie cantitatea normala de sange, fapt ce determina intensificarea muncii inimii, care in timp oboseste si dezvolta pe langa hipertensiune pulmonara si insuficienta cardiaca. Toate aceste complicatii depind de marimea canalului, deoarece canalele mici pot sa nu produca insuficienta cardiaca, pe cand cele mijlocii si mari, de regula o produc. Cu toate acestea, indiferent de marimea canalului, din momentul in care a fost descoperit are indicatie de corectie chirurgicala. Pana la momentul operator, daca exista complicatiile amintite: insuficienta cardiaca si hipertensiunea pulmonara, acestea se trateaza. Canalul arterial persistent poate fi inchis fie pe cale chirurgicala, fie prin cateterism cardiac, cu dispozitiv de ocludere.

Din cele prezentate pana acum, trebuie sa retinem ca indiferent de tipul malformatiei congenitale de cord necianaogena, aceasta se poate complica cu insuficienta cardiaca si hipertensiune pulmonara, care trebuie tratate pana la momentul corectiei chirurgicale. Daca se amana mult momentul operator, hipertensiunea pulmonara produce modificari la nivelul vaselor pulmonare, care uneori pot sa fie ireversibile, facand imposibila interventia chirurgicala de corectie a malformatiei de cord.

Dintre malformatiile congenitale de cord cianogene ce afecteaza copiii cu sindrom Down, cea mai frecventa este tetralogia Fallot.

Ce inseamna malformatie congenitala de cord cianogena? Aceasta apare cand directia suntului intracardiac este dreapta stanga, permitand ca sangele desaturat sa patrunda si  sa se amestece cu sangele oxigenat, facand ca in marea circulatie sa plece un sange amestecat, cu o cantitate mai redusa de oxigen. Consecinta acestui fapt este coloratia albastruie a tegumentelor si mucoaselor, direct proportionala cu nivelul de oxigenare al sangelui: oxigen putin - tegumente cianotice. La periferia organismului, degetele dezvolta unghii in “sticla de ceasornic” sau “cioc de papagal”, determinand aspectul de degete hipocratice, semn al hipoxiei cronice. La nivel cerebral, hipoxia determina lentoare in gandire si rezultate slabe in achizitii. La nivelul maduvei osoase se intensifica producerea de globule rosii, cu scopul de a avea mai multi carausi pentru oxigenul semnalat a fi insuficient in sange. Poliglobulia determinata de hipoxie poate produce accidente embolice. Deci, complicatiile bolilor cianogene sunt multe si severe uneori, motiv pentru care, cand suspicionam datorita coloratiei albastrui a tegumentelor prezenta unei malformatii de cord cianogene, sa ne prezentam la medic.

Tetralogia Fallot reprezinta o combinatie de patru defecte: defect septal interventricular cu sunt dreapta stanga, stenoza sau ingustarea  arterei pulmonare (care va duce mai putin sange la plamani), hipertrofia ventriculului drept, care trebuie sa munceasca in plus pentru a invinge rezistenta creata de calibrul redus al arterei pulmonare, si aorta calare pe septul interventricular interupt de defect, care va primi sange din ambii ventriculi, ducand in organism sange amestecat (albastru cu rosu ).

Sangele fiind amestecat, copilul va avea culoare cianotica, cu accentuare la nivelul buzeor, degetelor si unghiilor. La efort si joaca, se pot produce crize hipoxice, cu polipnee, agitatie marcata, cianoza marcata, cuvinte exprimate sacadat, tahicardie, chiar convulsii. Copilul daca este cooperant va lua de la sine pozitia “pe vine” sau “de patinator”, pana la reducerea cianozei. Crizele hipoxice sunt un tablou impresionant, dar parintii in acele momente nu trebuie sa se sperie, ci doar sa ajute copilul sa il intinda si sa ii flecteze membrele inferioare pe abdomen, pana la linistire.

Pacientii cu tetralogie Fallot necesita tratament betablocant cu Propranolol pentru reducerea activitatii cardiace, iar la efort, prevenirea crizelor hipoxice, si tratament antiagregant cu Aspirina in doza mica sau Dipiridamol, pentru prevenirea accidentelor embolice. Corectia chirurgicala de obicei urmeaza doua etape, prima interventie constand intr-un sunt sau legatura intre artera pulmonara si artera subclavie, permitand vascularizarea circulatiei pulmonare, pana acum saraca datorita stenozei. Acest sunt este realizat de fapt prin crearea unui canal de legatura intre marea circulatie si circulatia mica pulmonara, pentru vascurarizarea plamanilor. Momentul oprim pentru aceasta prima interventie este cat mai precoce, in primul an de viata. A doua interventie se va efectua mai tarziu, la 1-2 ani distanta de prima, si consta in repararea defectelor, cu corectia totala a malformatiei congenitale de cord.

Preoperator, indiferent de tipul de malformatie congenitala de cord, se recomanda cateterismul cardiac.

Tratamentul malformatiilor congenitale de cord la pacientii cu sindrom Down.

Copiii cu sindrom Down si malformatii congenitale de cord necianogene de tipul defectelor septale interatrial, interventricular si canal arterial persistent, fara semne de insuficienta cardiaca, nu necesita tratament, ci doar monitorizare atenta, permitand temporizarea corectiei chirurgicale, dar cu control periodic al gradului de hipertensiune pulmonara. Aprecierea oportunitatii interventiei chirurgicale de corectie se va decide individual, la fiecare caz in parte. Pacientii cu canal atrioventricular compensat hemodinamic au indicatie de corectie chirurgicala a malformatiei intre primele 3-6 luni de viata.

Nou nascutii, sugarii si copiii care dezvolta insuficienta cardiaca vor primi tratament tonicardiac cu Digoxin, pentru ameliorarea functiei de pompa a inimii, diuretic cu Furosemid, si vasodilatator cu inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei, alaturi de un tratament sedativ usor cu Fenobarbital si oxigenoterapie la nevoie.
In alimentatie se reduce aportul de sare. Sugarii care obosesc la supt la san au indicatie de a se alimenta cu biberonul in mese mici si dese, fractionate, iar daca nu se pot alimenta nici asa, au indicatie de aplicare a unei sonde nazogastice pe care sa fie alimentati.

Daca simptomele de insuficienta cardiaca persista sau se agraveaza in ciuda tratamentului medical, pacientii vor fi adresati de urgenta serviciului de chirurgie cardiovasculara, in vederea corectiei chirurgicale.

Prognostic pe termen lung la pacientii cu malformatii congenitale de cord asociate sindromului Down
Conform statisticilor, supravietuirea pana in jurul varstei de 1 an la aceasta categorie de pacienti este de aproximativ 85%.
Doar la 50% din pacientii cu sindrom Down speranta de viata ajunge sa depaseasca varsta de 50 de ani.
Cea mai importanta cauza de deces in mica copilarie o reprezinta malformatiile congenitale de cord.
Progresul tehnologic medical si chirurgical a creat noi oportunitati in tratamentul acestor copii, iar corectiile chirurgicale ale malformatiilor cardiace efectuate in timp util au deschis calea spre cresterea sperantei de viata la pacientii cu sindrom Down.

In loc de incheiere…
La finele acestui capitol consider ca am adus parintilor copiilor cu sindrom Down si  boli cardiace congenitale asociate, un plus de cunostinte si explicatii, pe care toti le cauta, incercand sa folosesc un limbaj pe intelesul tuturor.
Concluziile care se impun sunt:
- la oricare copil cu sindrom Down, malformatia congenitala de cord trebuie cautata, deoarece riscul de asociere este foarte mare;
- daca mama are o varsta mai inaintata, riscul de aparitie a bolii Down creste, si necesita din punct de vedere cardiologic efectuarea unei echocardiografii fetale;
- echocardiografia fetala nu poate decela defectele septale interventriculare si interatriale daca acestea sunt foarte mici, decat daca este efectuata de un echocardiografist experimentat;
- femeile gravide, cu risc crescut prin existenta in familie a unui copil cu sindrom Down sau cu malformatie congenitala de cord, necesita efectuarea unei echocardiografii fetale intre saptamana 14-18 de gestatie.
- colaborarea cu medicul cardiolog este esentiala pana la corectia chirurgicala;
- corectia chirurgicala trebuie efectuata daca se impune;
- trebuie efectuat tratamentul insuficientei cardiace si al hipertensiunii pulmonare, daca aceaste complicatii exista;
- profilaxia endocarditei bacteriene cu tratament antibiotic se va efectua la toti copiii cu malformatii congenitale de cord, atunci cand situatia o impune (manevre sangerande, infectii microbiene).
Alaturi de neonatolog, genetician, pediatru, neurolog, logoped, kinetoterapeut, si multi altii, medicul cardiolog va este alaturi, pentru ca intr-o mare echipa sa redam speranta si sa crestem durata de viata a acestor copii.

Assoc Prof. Doros Gabriela, MD, PhD
Louis Turcanu Emergency Hospital for Children
Victor Babes University of Medicine and Pharmacy Timisoara
2nd Iosif Nemoianu street Romania
Timisoara 300011
docmeufrunza

 

 

You are here Exclusiv on-line Cardiologie Sindromul Langdon Down